診療情報管理士の認定試験で病態をイメージしにくい病名まとめ
診療情報管理士の認定試験では病名を見た時に病態がパッと思い浮かばないような疾患
がけっこう登場します。長くても漢字で表記されている疾病名であればある程度は病態
をイメージし易いです。でもカタカナで表記されている病気名だとそうもいきません。
そこでよく出されるけど病態をイメージしにくい病名を一覧にしてまとめておきます。
病態をイメージしにくい疾患名（必要最低限）
診療情報管理士の認定試験の受験勉強をしていて疾病等の名前を見かけたら、読み方や
意味、病態、ICD-10のコードをすぐに調べて書き込んでおく習慣を必ずつけて下さい。
以下の表の必要最低限の病気については認定試験の受験勉強で確実に暗記しておくべき
メジャーな項目です。カタカナの表記だと特に病態を覚えにくいので注意して下さい。
| 疾患名 | 病態 |
|---|---|
| ハンチントン病 | 意志に反して手足、顔面をピクつかせたり動かしてしまう舞踏運動と認知機能障害、精神症状（幻覚、妄想、抑うつ等）を来す遺伝性、進行性の神経疾患で、常染色体優性遺伝をするので性別に関係無く遺伝子の異常が50％の確率で子孫に伝わって発症する（優性遺伝子の保持者の発症率は極めて高い） |
| クローン病 | 全ての消化管に生じる、潰瘍（かいよう）等による慢性で炎症性の肉芽腫性疾患で、原因不明で厚生労働省の指定難病で、病変は非連続性で区域性である
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| ベーチェット病 | 全身に炎症が繰り返し生じる疾患で、免疫の作用が過剰になって自身の身体の組織を攻撃してしまう膠原（こうげん）病（自己免疫性疾患）の一種で、発症のメカニズムは不明である |
| HELLP（ヘルプ）症候群 | 妊娠中（妊娠後期）又は産褥期（分娩時）に溶血（Hemolysis）、肝酵素上昇（Elevated Liver Enzymes）、血小板減少（Low Platelet）を伴い、多臓器障害を来して母体生命を脅かす、重篤な妊産婦の救急疾患である |
| ガングリオン | 関節包（関節を包む組織）や腱鞘（けんしょう 腱を包む組織）に何らかの変性が生じて手や指の関節にしこり（球形腫瘤（しゅりゅう）で内容は透明なゼリー状の粘液）ができる疾患で、発症のメカニズムは不明で、通常は無症状である |
| ペレグリニ・スチーダ病（内側側副滑液包炎） | 滑液包炎は滑液包に痛みを伴う炎症で、膝の内側側副靱帯の損傷に伴う炎症性の疾患である
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| シャルコー・マリー・トゥース病（神経性進行性筋萎縮症） | シャルコー・マリー・トゥース病は主に遺伝子の異常による末梢神経疾患の総称（常染色体優性遺伝をする）で、1886年にこの病気を初めて診断した3人の医師の名前に因んで名づけられた |
| パンコースト症候群 | 肺の上端（肺尖端）から腕の神経に癌が広がって腕の痛みやしびれ、麻痺、筋力低下等の症状が出る疾患である |
| シェーンライン・ヘノッホ紫斑病（アレルギー性紫斑病、ヘノッホ・シェーンライン紫斑病、IgA血管炎） | 毛細血管に炎症が生じ、血管の障害により出血傾向を来す代表的な疾患である |
| プランマー・ヴィンソン症候群 | 鉄欠乏性貧血に嚥下困難・舌炎・口角炎を伴う疾患である |
| フォンウィルブランド病 | vWF（フォンウィルブランド因子）の量的・質的な異常により止血障害を来し、常染色体優生遺伝をする疾患である |
| サルコイドーシス | 多臓器における肉芽腫性全身性疾患である |
| クレチン病 | 先天的な原因により甲状腺の機能が低下した甲状腺機能低下症である |
| 乳幼児期に好発する、小児の代表的な後天性心疾患で、毎年1万人以上が罹患していて発熱や目の充血、唇の発赤、発疹等の症状が現れる
川崎病の主要症状6個 |
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| 橋本病（自己免疫性甲状腺炎） | 成人の慢性甲状腺炎が原因で甲状腺の機能が低下した場合の甲状腺機能低下症である |
| 原田病（フォークト・小柳・原田病） | メラニン色素を産生するメラノサイトという細胞に対して慢性的な炎症を来す自己免疫疾患で、急に両眼にぶどう膜炎と網膜剥離が生じて見えにくくなり、同時に髄膜炎や難聴が生じ、暫くした後に皮膚の白斑、白髪、脱毛等が生じる |
| バセドウ病 | 甲状腺中毒症（甲状腺機能亢進症）の8～9割を占める疾患で女性に多い |
| シーハン症候群（汎下垂体機能低下症） | 分娩時に大量に出血してショック状態に陥り、脳の下垂体に血液が行き届かなくなり、下垂体の組織が障害（変性や壊死）されて働きが低下すること（下垂体機能不全）による一連の症状で、分娩後に乳房の萎縮や乳汁分泌の停止等が見られる
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| クッシング症候群 | コルチゾール（炭水化物や脂肪、タンパク質の代謝を促進する副腎皮質ホルモンで血糖上昇・抗炎症作用が有る）の過剰な分泌による疾患である |
| アルドステロン症 | アルドステロン（副腎皮質ホルモン）の過剰な分泌により内分泌性の高血圧を示す疾患である |
| ピックウィック症候群 | 睡眠時無呼吸症候群SASの主な症状を示す疾患である |
| 古典的フェニルケトン尿症 | フェニルアラニンをチロシンに変換するのに必要な酵素（フェニルアラニン水解酵素）が欠損している為に起こる厚生労働省の指定難病で、症状は知的障害、けいれん発作、吐き気、嘔吐、湿疹様の発疹、ネズミ又はカビのような体臭等が有る |
| メープルシロップ尿症 | 枝鎖アミノ酸という3つのアミノ酸のバリン・ロイシン・イソロイシンが分解される過程で働く酵素（ケト酸脱水素酵素）の異常により体内に有害な代謝物質が増えて様々な症状を来す先天性代謝異常症で厚生労働省の指定難病である |
| 糖原病 | ブドウ糖をグリコーゲンに合成したり、グリコーゲンをブドウ糖に分解したりする酵素（グリコーゲン分解酵素）の欠損で起こり、『糖原』とはグリコーゲンのことで、グリコーゲンが合成・分解される経路が先天的に障害される疾患である |
| ガラクトースをグルコース（ブドウ糖）に変換する酵素が遺伝的に欠損している糖原病の一種の疾患で常染色体劣性遺伝をする
糖質の分類 |
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| ウィルソン病 | 銅の代謝障害による疾患で、3主徴は肝硬変・錐体（すいたい）外路症状・カイザーフライシャー角膜輪 |
| ヘモクロマトーシス | 鉄の代謝障害による疾患で、臓器への鉄の過剰な沈着により肝硬変・糖尿病・心筋障害等を来し、常染色体劣性遺伝をする |
| ネフローゼ症候群 | タンパク質が尿中に多量に出て、血液中のタンパク質が減って低タンパク血症（低アルブミン血症）となり、尿の泡立ちや浮腫（ふしゅ）（むくみのこと）等の症状を来す疾患である |
| ベル麻痺 | 顔面神経麻痺の一種で、ウイルス感染症又は自己免疫疾患によって顔面神経が腫れることによる第7脳神経（顔面神経）の機能不全を原因とする、顔の片側の筋肉での突然の筋力低下又は麻痺である |
| クロイツフェルト・ヤコブ病 | 急速に進行する認知症が主な特徴で、多くのケースで発症から半年以内に無動性無言（むどうせいむごん）となって寝たきりの状態になり、現在は有効な治療法がまだ無く、寝たきりになった後、発症から2～3年以内に全身衰弱や呼吸麻痺、肺炎等を発症して死に至る厚生労働省の指定難病である |
| ギラン・バレー症候群（急性感染性多発神経炎） | 末梢神経が障害されて脱力・しびれ・痛み等の症状を来す、運動障害を主体とする多発性末梢神経炎症である |
| レット症候群 | 乳幼児期に症状が現れる発達障害で、殆ど女児に発症する進行性の神経疾患（通常は生後7～24ヶ月で発症する）であり、知能や言語・運動能力の発達が遅れ、小さな手足や、常に手をもむような動作、手を叩いたり、手を口に入れたり等の動作を繰り返す特徴がある |
| チック障害 | チック（不随意に生じる急速且つ反復性で、律動的（動作が規則正しく繰り返される様子のこと）でない運動の動作、又は突然に生じる明らかな目的が無い発声）を来す疾患で、ストレスで悪化して睡眠時は消失する傾向が有る |
| アダムス・ストークス症候群 | 急性心筋炎で完全房室ブロックを来した場合にめまいやけいれん等を主症状として発症する症候群で、検査では心筋シンチグラムが感度が高く有用である |
| アテローム血栓性脳梗塞とラクナ梗塞 | 脳血栓に分類される脳梗塞の症状で、脳動脈の動脈硬化の部位に血栓が詰まって発症する疾患である
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| レイノー病 | 寒冷やストレスにより手足の末梢小動脈が一過性のれん縮（けいれん性の収縮のこと）を来す疾患である |
| レイノー現象 | 冷気に触れたり、精神的に緊張した際に手足の指先の小動脈が収縮して血流が一時的に悪化する状態で、指先に蒼白（そうはく 血の気が無くて青ざめている状態のこと）、紫、赤の3色の色調変化が見られる（血管の収縮による蒼白 → チアノーゼによる暗赤色 → 毛細血管の拡張による紅潮） |
| エコノミークラス症候群（肺塞栓症、肺血栓塞栓症） | 肺の動脈に血栓が詰まる疾患である |
| マロリー・ワイス症候群 | 激しい嘔吐を反復して胃の内圧が上昇し、食道に負担がかかって粘膜が破れて下部の食道や噴門部の粘膜に縦裂創を生じて大量の出血が吐血として有る疾患で、アルコールの過飲が最も多い原因である |
| ウェルニッケ脳症 | ビタミンB1（チアミン）の欠乏により意識障害、失調性歩行、眼球運動障害等が生じる脳の疾患で、アルコール依存症や偏食の人等に見られる |
| ホジキン病（ホジキンリンパ腫） | リンパ球のがんである悪性リンパ腫の一種で、白血球中のリンパ球ががん化する疾患で、日本での悪性リンパ腫全体の約5％を占める |
| ナックルパッド | 指趾（しし 手の指や足の指のこと）の背関節に生じる角化性隆起で、正常色から褐色までを示し、直径1～2cmの隆起が多発する疾患である |
| アラジール症候群 | 肝内胆管の低形成が原因である小葉間胆管減少症による慢性の胆汁のうっ滞に特徴的な肝外症状（前額や両眼乖離等の特徴的な顔貌）を伴う、遺伝性の肝内胆汁のうっ滞症である |
| ダウン症候群/font> | 21番染色体トリソミーにより精神遅滞が必発する疾患である |
| エドワーズ症候群 | 18番染色体トリソミーにより心奇形が必発する疾患である |
| パトー症候群 | 13番染色体トリソミーにより予後が絶対不良の疾患である |
| ネコ鳴き症候群 | 5番染色体の短腕欠失により女児に多く、予後が比較的良好な疾患である |
| ターナー症候群 | 性染色体のX染色体モノソミーにより女性の卵巣機能不全症や出生時の低身長、翼状頚（よくじょうけい）、外反肘（がいはんちゅう）、無月経、腎奇形等の特徴が有る染色体異常症である（但し、常染色体は正常である） |
| クラインフェルター症候群 | 性染色体のX染色体を過剰に持つ男性の性腺機能不全症で、男性不妊症（無精子症）や高身長、女性化乳房、軽度の知的障害等がある疾患である（但し、常染色体は正常である） |
| ムコール症（ムーコル症、接合菌症） | 種々の真菌による真菌症である |
| デュピュイトラン拘縮 | 手の平（手掌 しゅしょう）や指に硬結（こうけつ しこりのようなもの）が現れ、徐々に手の皮膚が引きつれて指が動かしにくくなる疾患で、高齢の男性や糖尿病の患者に多く、症状は薬指と小指に多く、他の指や足の裏にも生じるケースが有る |
病態をイメージしにくい疾患名（補足の部分）
診療情報管理士の認定試験で少しマイナー感が有りますが、普通に出題される可能性が
在る疾病を次にまとめておきます。必要最低限の病気よりは優先順位が低くなりますが
これらは基本的に『医療の資格』の模試問題や一問一答の問題集から拾っていますので
『それなりに知っておく』という姿勢で身につけておければ得点力がより向上します。
| 疾患名 | 病態 |
|---|---|
| スティーブンス・ジョンソン症候群 | 多形紅斑に粘膜・皮膚・眼病変を伴った症候群で、薬や感染症等が原因で高熱等の全身症状や重篤な粘膜・皮膚症状が現れる疾患で、医薬品が原因になることが多く、抗生物質、解熱消炎鎮痛薬、抗てんかん薬等の医薬品で発症する |
| アイゼンメンゲル症候群 | 大量の心内左右短絡、又は大動脈から肺動脈への左右短絡が是正されない場合に発生する合併症で、逆シャント（右→左シャント）が生じた状態で、短絡性先天性心疾患の終末像であり、シャントの閉鎖手術は禁忌となる |
| ピック病 | 脳の前頭葉や側頭葉という大脳の前方部分が萎縮して起こる認知症の一種で、認知症にはいくつか種類が有り、ピック病は若年性アルツハイマー型認知症と同じく、認知症の中では初老期に発症することが多い疾患である |
| オスラー病 | 全身の血管に異常（血管奇形）が起こり、出血の症状を示す遺伝性疾患で、血管の障害により出血傾向を来す代表的な疾患である |
| バーター症候群 | 塩化ナトリウムの再吸収障害により先天性の尿細管機能障害を来す遺伝性疾患で高レニン（タンパク質分解酵素）・高アルドステロン・低K（カリウム）血症・正常血圧を示す症候群である |
| アジソン病 | 結核や自己免疫を原因とする慢性の副腎皮質機能低下症である |
| アジソンクリーゼ（副腎クリーゼ） | 慢性の副腎皮質機能不全に種々のストレスが加わり、副腎皮質ホルモンの作用が急激に低下して全身症状を来す疾患で、多くはショック状態を示して危険である |
| ウォーターハウス・フリードリクセン症候群 | 髄膜炎菌等による重症感染症において発症する急性の副腎不全で、髄膜炎と皮下出血が特徴である |
| フォンギールケ病 | 先天的なグリコーゲン分解酵素の欠損による糖原病の中でG-6-Pase（グルコース-6-ホスファターゼという酵素）が欠損していて最も症例が多い糖原病Ⅰ型の疾患で常染色体劣性遺伝をする |
| ニーマンピック病 | 先天的な遺伝子の変異による酵素（スフィンゴミエリン水解酵素）の異常（欠損）により、本来なら分解される筈の不溶性の代謝物が細胞内に蓄積する先天性の代謝異常症で常染色体劣性遺伝をする |
| ポルフィリン症 | ポルフィリン（ヘモグロビンの前駆物質）が皮膚や血液、肝臓等の臓器に過剰に蓄積することで発症する疾患で、色素沈着と光線過敏の症状を示す |
| アミロイドーシス | アミロイド（タンパク質）が各臓器に沈着して機能の異常を示す疾患である
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| アミロイド腎症（腎アミロイドーシス） | アミロイド（タンパク質）が腎臓内に沈着して腎機能障害を来す疾患で、成人のネフローゼ症候群の一因である |
| ドゥラトゥーレット症候群 | 多発運動性チックと音声チック（多発的・爆発的・反復的）が混合する疾患である |
| コプロプラキシア（汚行動症） | （人前で中指を立てるような）不適切だったり、卑猥な特徴がある動作をする疾患で、ドゥラトゥーレット症候群で発現し得る |
| ルーテンバッヒャー（ルーテンバッハー、ルタンバッシェ）症候群 | 心房中隔欠損症ASD（左→右シャントがある）が僧帽弁狭窄症を合併した場合の症候群である |
| ホルネル症候群 | 脳梗塞で椎骨（ついこつ）脳底動脈系が侵されて発症し、肺の上端（肺尖端）から首の交感神経に癌が広がって、まぶたの垂れ下がりや瞳孔の縮小、眼の落ちくぼみ、発汗の減少等の症状が出る症候群である |
| マルファン症候群 | 遺伝子の異常により細胞と細胞をつなげる結合組織（骨や血管、肺、目、皮膚等に存在する）が脆くなり、全身の各臓器に色々な合併症を来す疾患である |
| バージャー病（閉塞性血栓血管炎） | 慢性の動脈の閉塞症で、四肢の中小動脈に多発的な閉塞を来す原因不明の疾患である |
| レリシュ症候群（ルリッシュ症候群） | 末梢動脈である腹部大動脈の粥状（じゅくじょう）硬化部分に閉塞性の血栓が生じた場合の動脈血栓症の症候群である |
| バッド・キアリ症候群 | 肝臓を通った血液が流れる肝静脈や肝部下大静脈が詰まったり細くなったりして閉塞して肝臓に血液がうっ滞し、門脈（腸等の臓器から肝臓に入っていく静脈）の圧力が高くなって下肢のうっ血や肝後性の門脈圧の亢進等の様々な症状を来す疾患である |
| シェーグレン症候群 | 免疫のバランスが崩れて涙や唾液を産生する涙腺や唾液腺等の臓器を攻撃し、眼の乾燥（ドライアイ）や口腔の乾燥（ドライマウス）を来す膠原病（自己免疫性疾患）で、涙腺や唾液腺だけでなく全身の関節や肺、皮膚、消化管、腎臓等の様々な部位にダメージが及ぶケースが有る |
| クループ（急性閉塞性喉頭炎） | 急性喉頭気管気管支炎で特に呼吸困難が強い場合の疾患で、真性クループはジフテリアによる場合で、仮性クループはパラインフルエンザウイルスによる場合である |
| カルタゲナー症候群（原発性線毛機能不全症候群） | 先天的な気管支線毛運動の欠落により粘膜線毛輸送能が阻害され、気道感染を繰り返して気管支拡張を来す症候群で、常染色体潜性（劣性）遺伝と考えられる先天性の線毛器官の超微構造の異常と、それによる機能不全を病態とする疾患である |
| レフレル症候群（肺好酸球症、単純性肺好酸球増加症） | 白血球の一種である好酸球が増加し、症状は軽度で胸部X線検査で一過性の肺浸潤を示す症候群である |
| ヒルシュスプルング病 | 先天性の巨大結腸が有る疾患で、一方で後天性の巨大結腸は高齢者に多く、疾病名は特に無い |
| ベーカー嚢腫（のうしゅ） | 膝の後ろにある滑液包という袋で炎症が起こり、その袋に水が溜まって生じる腫瘤のことである |
| ダンピング症候群 | 胃を切除した後の後遺症で、食物が胃に溜まらずに直接空腸内に達する為に生じる色々な症状（嘔吐、発汗、動悸、めまい、頭痛、手指振戦、低血糖等）の症候群である |
| グッドパスチャー症候群 | 糸球体基底膜GBMに対する抗体がGBMに直接沈着して腎炎を発症する壊死性血管障害の疾患で、当該抗体が肺の血管にも結合して肺の出血を来す |
| メサンギウム増殖性糸球体腎炎 | 慢性糸球体腎炎の代表的な疾患である |
| ウェゲナー肉芽腫症 | 原因不明の多発性血管性肉芽腫症である |
| ファンコニー症候群（近位尿細管性アシドーシス） | 腎臓の近位尿細管で機能不全を来す疾患である
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| 機能性ディスペプシア | 検査で明らかな異常が無いのに慢性的なみぞおち辺りの痛みや胃もたれ等の上腹部の症状を来す疾患である |
| スチル病 | 若年性関節リウマチの全身型の病型で、16歳未満はスチル病、16歳以上は成人スチル病となる |
【世論調査】資格試験の受験勉強はどこでやると一番はかどり易いですか？
